Suplementación materna con precursores de NAD para reducir el riesgo de desarrollar CNDD
1. Introducción
El dinucleótido de nicotinamida y adenina (NAD) ha sido revelado comoesencial para el desarrollo embrionario. Los pacientes con variantes genéticas en la vía de síntesisde novode NAD+ a menudo presentan trastorno de deficiencia congénita de NAD (CNDD), una afección multisistémica heredada de manera autosómica recesiva.En el contexto de la deficiencia de NAD+, todos los órganos y sistemas, no solo las vértebras, el corazón, los riñones y las extremidades, pueden verse afectados.
2. La asociación entre la NAD sintetasa 1 (NADSYN1) y el CNDD
flexibleLos individuosque portanvariantes bialélicas de NADSYN1 comparten características clínicas similares a las de aquellos con CNDD. Hasta ahora, casitodoslostaxón casos de CNDDpueden atribuirse avariantes bialélicas de pérdida de función en cualquiera de los 3 genes no redundantes de la vía de síntesis de NADde novovía de síntesis, incluyendoquinureninasa (KYNU), 3-hidroxiantranilato 3,4-dioxigenasa (HAAO) o NADSYN1. Entre los individuos con CNDD identificadoshasta la fecha, aquellos con variantes patogénicas bialélicas de NADSYN1 son los más diversos en fenotipo.
3. El impacto de las variantes de NADSYN1 en la actividad enzimática y el fenotipo
SEspecíficamente, NADSYN1puedecatalizar losla amidación del dinucleótido de adenina y ácido nicotínico (NaAD) a NAD. Las variantes patogénicas bialélicas en NADSYN1 causan un bloqueo metabólico tanto en lade novovía como en la vía de Preiss-Handler,lo que conduce a la deficiencia de NAD.Las variantes bialélicas de pérdida de función de NADSYN1 afectan el metaboloma de NAD en humanos.Losfenotipos posteriores al nacimientoincluyendificultades de alimentación, retraso en el desarrollo, baja estatura, etc.
4. La embriogénesis en ratonesembriogénesisalterada por la pérdida de NADSYN1
En embriones de ratón NADSYN1-/-,las malformaciones dependientes de NADocurrencuando los precursores de NAD de la dieta materna son limitados durante la gestación.La mejoraLos embriones Nadsyn1-/- afectados con mayor frecuenciapresentanmalformaciones de los riñones, ojos y pulmones.
5. El efecto preventivo de lasuplementación con precursores de NAD amidados contra el CNDD
La pérdida de embriones y las malformaciones dependientes de NADSYN1 en ratones son prevenibles mediante la dieta consuplementacióndeprecursores de NAD amidadoss(NMNyNAM) durante el embarazo. Los precursores de NAD derivados de la dieta materna determinan principalmente el desarrollo de embriones sanos.Los precursores de NAD derivados de la dieta materna determinan principalmente el desarrollo de embriones sanos.
6. Conclusión
Los suplementos que aumentan el NADson esenciales para individuos con variantes bialélicas de pérdida de función en NADSYN1. La suplementación materna con precursores de NAD, hasta cierto punto, puede reducir el riesgo de desarrollar CNDD.
Referencia
Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. A metabolic signature for NADSYN1-dependent congenital NAD deficiency disorder. J Clin Invest. 2024;134(4):e174824. Publicado el 15 de febrero de 2024. doi:10.1177/JCI174824
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se ha dedicado a la I+D, fabricación y venta de materias primas para coenzimas y productos naturales desde 2012, con fábricas propias, más de 170 patentes globales y un sólido equipo de I+D. BONTAC tiene una rica experiencia en I+D y tecnología avanzada en la biosíntesis dese ha dedicado a la I+D, fabricación y venta de materias primas para coenzimas y productos naturales desde 2012, con fábricas propias, más de 170 patentes globales y un sólido equipo de I+D compuesto por doctores y maestros.se ha dedicado a la I+D, fabricación y venta de materias primas para coenzimas y productos naturales desde 2012, con fábricas propias, más de 170 patentes globales y un sólido equipo de I+D. BONTAC tiene una rica experiencia en I+D y tecnología avanzada en la biosíntesis detiene una rica experiencia en I+D y tecnología avanzada en la biosíntesis deNADy sus precursores (por ejemplo,NMNyNR), con varias formas para seleccionar (por ejemplo, NAD libre de endotoxinas de grado IVD, NAD sin Na o con Na; NR-CL o NR-Malato). La alta calidad y el suministro estable de productos pueden garantizarse mejor aquí con la exclusiva tecnología de purificación de siete pasos Bonpure y el método enzimático completo Bonzyme.
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