Suplementación con precursores de NAD maternos para reducir el riesgo de desarrollar CNDD
1. Introducción
Nicotinamida adenina dinucleótido (NAD) se ha Actualidadado como esencial para el desarrollo embrionario. Pacientes con variantes genéticas en NAD+ De novo La vía de síntesis suele Actualidadar trastorno de deficiencia congénita de NAD (CNDD), una condición multisistémica heredada de manera autosómica recesiva. En el contexto de la deficiencia de NAD+, todos los órganos y sistemas, no solo las vértebras, el corazón, los riñones y las extremidades, pueden verse afectados.
2. La association between NAD synlatase 1 (NADSYN1) y CNDD
INacionales entregaLas variantes bialélicas NADSYN1 de Ing comparten características clínicas similares a las que tienen TNDD. Hasta ahora, casi unll de la Identificado Caso CNDDs puede atribuirse a variantes bialélicas de pérdida de función en cualquiera de los 3 genes no redundantes del NAD De novo Vía de síntesis, incluyendo Kynureninase (KYNU), 3-hidroxiantranilato 3,4-dioxigenasa (HAAO), o NADSYN1. Entre las personas con TNCD identificadas Hasta la fecha, aquellos con variantes patogénicas bialelícas NADSYN1 son los más diversos en fenotipo.
3. El impacto de NADSYN1 variantes sobre la actividad enzimática y el fenotipo
SEn particular, NADSYN1 puede Catalizar la amidación del ácido nicotínico adenina dinucleótido (NaDA) a NAD. Las variantes patogénicas bialelicas en NADSYN1 provopuede un bloqueo metabólico en ambos De novo y la vía Preiss-Hyler, lo que lleva a la deficiencia de NAD. Las variantes bialélicas NADSYN1 pérdida de función afectan al metaboloma NAD en humanos. PFenotipos de nacimiento involucrar dificultades de alimentación, retraso en el desarrollo, baja estatura, etcétera.
4. Ratón Embriogénesis interrumpido por la pérdida de NADSYN1
En NADSYN1-/- embriones de ratón, Malformaciones dependientes de NAD ocurren cuyo los precursores de NAD dietéticos maternos son limitados durante la gestación. La aEmbriones de Nadsyn1-/- con mayor frecuencia Actualidad Malformaciones de los riñones, ojos y pulmones.
5. El efecto preventivo de amidated NAD precursor Suplementación against CNDD
La pérdida y malformación embrionaria dependiente de NADSYN1 en ratones se pueden prevenir mediante la dieta Suplementación de amidated NAD precursors (NMN y NAM) Durante el embarazo. Maternal diet–derived NAD precursors primarily determine la development de healthy embryos.
6. Conclusión
Suplementos potenciadores de NAD son esenciales para individuos con variantes de pérdida bialélica de función en NADSYN1. La suplementación con precursores de NAD materna, en cierta medida, puede reducir el riesgo de desarrollar TNDC.
Referencia
Szot JO, Cuny H, Martin EM, entre otros. Una firma metabólica para el trastorno de deficiencia congénita de NAD dependiente de NADSYN1. J Clin Invest. 2024; 134(4):e174824. Publicado el 15 de febrero de 2024. doi:10.1172/JCI174824
Sobre BONTAC
BONTAC se ha dedicado desde 2012 a la I&D, fabricación y venta de materias primas para coenzimas y productos naturales, con fábricas propias, más de 170 patentes globales y un sólido equipo de I&D formado por médicos y maestros. BONTAC cuenta con una amplia experiencia en investigación y desarrollo y tecnología avanzada en la biosíntesis de NAD y sus precursores (por ejemplo, NMN y NR), con varias formas a seleccionar (por ejemplo, NAD de grado IVD libre de endoxinas, NAD libre de Na o que contiene Na; NR-CL o NR-Malate). Aquí se puede garantizar un suministro de productos de alta calidad y estabilidad gracias a la exclusiva tecnología de purificación de siete pasos de Bonpure y al método Bonzyme Whole-enzymático.
Aviso legal
Este artículo se basa en la referencia publicada en la revista académica. La información relevante se proporciona únicamente con fines de intercambio y aprendizaje, y no reActualidada ningún propósito de asesoramiento médico. Si hay alguna infracción, por favor contacta con el autor para su eliminación. Las opiniones expresadas en este artículo no reActualidadan la posición de BONTAC.
Bajo ninguna circunstancia BONTAC será responsable o responsable de ninguna manera por reclamaciones, daños, pérdidas, gastos, costes o responsabilidades de ninguna manera (incluyendo, sin limitación, daños directos o indirectos por pérdida de beneficios, interrupción de actividad o pérdida de información) que surjan directa o indirectamente de su confianza en la información y el material de este sitio web.
Bajo ninguna circunstancia BONTAC será responsable o responsable de ninguna manera por reclamaciones, daños, pérdidas, gastos, costes o responsabilidades de ninguna manera (incluyendo, sin limitación, daños directos o indirectos por pérdida de beneficios, interrupción de actividad o pérdida de información) que surjan directa o indirectamente de su confianza en la información y el material de este sitio web.
