Suplementación materna con precursores de NAD para reducir el riesgo de desarrollar CNDD
1. Introducción
Dinucleótido de nicotinamida y adenina (NAD) ha sido desvelado para serEsencial para el desarrollo embrionario. Pacientes con variantes genéticas en el NAD+de novoA menudo tienen un trastorno congénito por deficiencia de NAD (TDNC), una afección multisistémica heredada de forma autosómica recesiva.En el contexto de la deficiencia de NAD+, todos los órganos y sistemas, no solo las vértebras, el corazón, los riñones y las extremidades, pueden verse afectados.
2. La asociación entre la NAD sintetasa 1 (NADSYN1) y el DDNC
YoDe esta manera, la mayoría de las personas que se encuentran enentregarLas variantes bialélicas de NADSYN1 comparten características clínicas similares a las de las variantes de la cannabinoide. Hasta ahora, casi unLldelidentificado Caso CNDDs se puede atribuir avariantes bialélicas de pérdida de función en cualquiera de los 3 genes no redundantes del NADde novoVía de síntesisIncluidoquinureninasa (KYNU), 3-hidroxiantranilato 3,4-dioxigenasa (HAAO), o NADSYN1. Entre las personas con TNDC identificadashasta la fecha, las que tienen variantes bialélicas patógenas NADSYN1 son las más diversas en fenotipo.
3. El impacto de las variantes de NADSYN1 sobre la actividad enzimática y el fenotipo
SEspecíficamente, NADSYN1enlatarcatalizarelamidación del ácido nicotínico dinucleótido de adenina (NaAD) a NAD. Las variantes patógenas bialélicas en NADSYN1 causan un bloqueo metabólico tanto en elde novoy la vía Preiss-Handler,lo que conduce a la deficiencia de NAD.Las variantes bialélicas NADSYN1 de pérdida de función afectan al metaboloma NAD de los seres humanos.pFenotipos de nacimiento de la OSTimplicardificultades para alimentarse, retraso en el desarrollo, baja estaturaetc.
4. Ratónembriogénesisinterrumpido por la pérdida de NADSYN1
En embriones de ratón NADSYN1/-,Malformaciones dependientes de NADocurrircuando los precursores de NAD en la dieta materna son limitados durante la gestación.El aLos embriones Nadsyn1-/- afectados con mayor frecuenciapresentemalformaciones de los riñones, los ojos y los pulmones.
5. El efecto preventivo de laSuplementación con precursores de NAD amidada frente a CNDD
La pérdida de embriones dependiente de la NADSYN1 y la malformación en ratones se pueden prevenir mediante lasuplementacióndeprecursor de NAD amidados(NMNyNAM) durante el embarazo. MLos precursores de NAD derivados de la dieta materna determinan principalmente el desarrollo de embriones sanos.
6. Conclusión
Suplementos potenciadores de NADson esenciales para las personas con variantes bialélicas de pérdida de función en NADSYN1. La suplementación materna con precursores de NAD, hasta cierto punto, puede reducir el riesgo de desarrollar CNDD.
Referencia
Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. Una firma metabólica para el trastorno de deficiencia congénita de NAD dependiente de NADSYN1. J Clin Invest. 2024; 134(4):e174824. Publicado el 15 de febrero de 2024. doi:10.1172/JCI174824
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BONTACse ha dedicado a la investigación y desarrollo, fabricación y venta de materias primas para coenzimas y productos naturales desde 2012, con fábricas propias, más de 170 patentes globales, así como un sólido equipo de investigación y desarrollo formado por doctores y maestros.BONTACtiene una rica experiencia en investigación y desarrollo y tecnología avanzada en la biosíntesis deNady sus precursores (p. ej.NMN (en inglés)yNr), con varias formas que deben seleccionarse (p. ej., NAD de grado IVD libre de endoxina, NAD libre de Na o que contiene Na; NR-CL o NR-Malato). La alta calidad y el suministro estable de productos pueden garantizarse mejor aquí con la exclusiva tecnología de purificación de siete pasos de Bonpure y el método enzimático Bonzyme Whole.
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