Suplementación materna con precursores de NAD para reducir el riesgo de desarrollar CNDD

Dinucleótido de nicotinamida y adenina (NAD) se ha revelado que es esencial para el desarrollo embrionario. Pacientes con variantes genéticas en el NAD+ de novo Las vías de síntesis a menudo tienen un trastorno congénito por deficiencia de NAD (CNDD), una afección multisistémica heredada de manera autosómica recesiva. En el contexto de la deficiencia de NAD+, todos los órganos y sistemas, no solo las vértebras, el corazón, los riñones y las extremidades, pueden verse afectados.

Las personas portadoras de variantes bialélicas de NADSYN1 comparten características clínicas similares a las de las personas con CNDD. Hasta ahora, casi todos los casos identificados de CNDD se pueden atribuir a variantes bialélicas de pérdida de función en cualquiera de los 3 genes no redundantes del NAD de novo vía de síntesis, incluyendo quinurenininasa (KYNU), 3-hidroxiantranilato 3,4-dioxigenasa (HAAO) o NADSYN1. Entre los individuos con TNDC identificados hasta la fecha, aquellos con variantes de NADSYN1 patógena bialélica son los más diversos en fenotipo.

En concreto, NADSYN1 puede catalizar la amidación del ácido nicotínico dinucleótido de adenina (NaAD) a NAD. Las variantes patógenas bialélicas en NADSYN1 causan un bloqueo metabólico tanto en el de novoy la vía Preiss-Handler, lo que conduce a la deficiencia de NAD. Las variantes bialélicas NADSYN1 de pérdida de función afectan al metaboloma NAD de los seres humanos. Los fenotipos postnatales implican dificultades para alimentarse, retraso en el desarrollo, baja estatura, etc.

En los embriones de ratón NADSYN1-/-, se producen malformaciones dependientes de NAD cuando los precursores de NAD en la dieta materna son limitados durante la gestación. Los embriones Nadsyn1-/- afectados presentan con mayor frecuencia malformaciones de los riñones, los ojos y los pulmones.

La pérdida de embriones dependientes de NADSYN1 y la malformación en ratones se pueden prevenir mediante la suplementación dietética de precursores de NAD amidados (NMN y NAM) durante el embarazo. Los precursores de NAD derivados de la dieta materna determinan principalmente el desarrollo de embriones sanos.

Los suplementos potenciadores de NAD son esenciales para las personas con variantes bialélicas de pérdida de función en NADSYN1. La suplementación materna con precursores de NAD, hasta cierto punto, puede reducir el riesgo de desarrollar CNDD.

Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. Firma metabólica del trastorno por deficiencia congénita de NAD dependiente de NADSYN1. J Clin Invertir. 2024; 134(4):E174824. Publicado el 15 de febrero de 2024. doi:10.1172/JCI174824

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