01 Ene
Suplementación materna con precursores de NAD para reducir el riesgo de desarrollar CNDD
1. Introducción
Dinucleótido de nicotinamida y adenina (NAD)se ha revelado como esencial para el desarrollo embrionario. Pacientes con variantes genéticas en el NAD+de novoA menudo tienen trastorno por deficiencia congénita de NAD (CNDD), una afección multisistémica heredada de manera autosómica recesiva. En el contexto de la deficiencia de NAD+, todos los órganos y sistemas, no solo las vértebras, el corazón, los riñones y las extremidades, pueden verse afectados.
2. La asociación entre NAD sintetasa 1 (NADSYN1) y CNDD
Las personas que administran variantes de NADSYN1 bialélicas comparten características clínicas similares a las de las personas con CNDD. Hasta ahora, casi todos los casos identificados de CNDD se pueden atribuir a variantes de pérdida de función bialélica en cualquiera de los 3 genes no redundantes del NADde novovía de síntesis, incluida la quinurenninasa (KYNU), la 3-hidroxiantranilato 3,4-dioxigenasa (HAAO) o NADSYN1. Entre los individuos con CNDD identificados hasta la fecha, aquellos con variantes de NADSYN1 patogénica bialélica son los más diversos en fenotipo.
3. El impacto de las variantes de NADSYN1 sobre la actividad enzimática y el fenotipo
Específicamente, NADSYN1 puede catalizar la amidación del dinucleótido de adenina de ácido nicotínico (NaAD) a NAD. Las variantes patogénicas bialélicas en NADSYN1 causan un bloqueo metabólico tanto en elde novoy la vía de Preiss-Handler, lo que conduce a la deficiencia de NAD. Las variantes bialélicas NADSYN1 de pérdida de función afectan el metaboloma NAD de los humanos. Los fenotipos posparto implican dificultades de alimentación, retraso en el desarrollo, baja estatura, etc.
4. Ratónembriogénesisinterrumpido por la pérdida de NADSYN1
En embriones de ratón NADSYN1 / -, las malformaciones dependientes de NAD ocurren cuando los precursores de NAD en la dieta materna son limitados durante la gestación. Los embriones de Nadsyn1-/- afectados presentan con mayor frecuencia malformaciones de los riñones, los ojos y los pulmones.
5. El efecto preventivo desuplementos de precursores de NAD contra la DDCN
La pérdida de embriones dependiente de NADSYN1 y la malformación en ratones se pueden prevenir mediante la suplementación dietética de precursores de NAD amidados (NMN y NAM) durante el embarazo. Los precursores de NAD derivados de la dieta materna determinan principalmente el desarrollo de embriones sanos.
6. Conclusión
Los suplementos que aumentan el NAD son esenciales para las personas con variantes de pérdida de función bialélica en NADSYN1. La suplementación materna con precursores de NAD, hasta cierto punto, puede reducir el riesgo de desarrollar CNDD.
Referencia
Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. Una firma metabólica para el trastorno por deficiencia congénita de NAD dependiente de NADSYN1. J Clin Invertir. 2024; 134(4):E174824. Publicado el 15 de febrero de 2024. doi:10.1172/JCI174824
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BONTACse ha dedicado a la investigación y desarrollo, fabricación y venta de materias primas para coenzimas y productos naturales desde 2012, con fábricas propias, más de 170 patentes globales, así como un sólido equipo de investigación y desarrollo formado por doctores y maestros.BONTACtiene una rica experiencia en investigación y desarrollo y tecnología avanzada en la biosíntesis deNADy sus precursores (p. ej.NMNyNR), con varias formas a seleccionar (p. ej., NAD de grado IVD sin endoxina, NAD sin Na o que contiene Na; NR-CL o NR-Malate). La alta calidad y el suministro estable de productos se pueden garantizar mejor aquí con la exclusiva tecnología de purificación de siete pasos Bonpure y el método enzimático completo Bonzyme.
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